קיימת שונות משמעותית בתגובה של מטופלים שונים לטיפול עם חומצה ולפרואית (VPA – Valproic acid) באפילפסיה. ישנן דעות שונות בנוגע להשפעה של פולימורפיזם גנטי של תעלות סידן על VPA. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את ההשפעה של פולימורפיזם בגנים SCN1A ו-SCN2A על התגובה ל-VPA בטיפול באפילפסיה בקרב מטופלים מסין.

במחקר השתתפו 354 מטופלים עם אפילפסיה שקיבלו טיפול עם VPA. המשתתפים עברו ריצוף גנטי לחמישה SNPי(single nucleotide polymorphisms) שונים, כולל SCN1Ars10188577 T>C, rs2298771 T>C, rs3812718 G>A ו- SCN2A rs2304016 A>G, rs17183814 G>A. בהמשך החוקרים ביצעו רגרסיה לוגיסטית בינארית על מנת להעריך את הקשר בין הגנוטיפ לבין ההשפעות האנטי-אפילפטיות של VPA, תוך התאמה למשתנים מערפלים.

תוצאות המחקר חשפו כי פיזור הגנוטיפ של ה-SNPs שנבחרו תאם את עקומת הארדי-ווינברג במטופלים עם אפילפסיה. החוקרים מצאו כי SCN1A rs3812718 ו- SCN2A rs2304016  קשורים באופן מובהק לתגובה ל-VPA, גם כטיפול בודד וגם כחלק מטיפול משולב. מטופלים עם אלל מסוג rs3812718 A נטו להיות בקבוצת המטופלים שהגיבו לטיפול עם  VPAי(P<0.05), ומטופלים עם אלל מסוג rs2304016 G היו בסיכון גבוה יותר לעמידות לטיפול עם VPAי(P<0.05).

החוקרים הצליחו להראות כי פולימורפיזם ב- SCN1A rs3812718 וב- SCN2A rs2304016 עשוי להיות סמן לתגובה לטיפול עם VPA בקרב מטופלים סינים עם אפילפסיה.

מקור:

Shi, L. et al. (2019) European Journal of Clinical Pharmacology 75,5
https://link.springer.com/article/10.1007/s00228-019-02633-0